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Prueba diagnóstica para los síndromes de Bartter y Gitelman


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Resultados de investigación
Ciencias de la vida
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Prueba diagnóstica para los síndromes de Bartter y Gitelman

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Prueba diagnóstica para los síndromes de Bartter y Gitelman
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Prueba diagnóstica para la identificación de pacientes con los síndromes de Bartter y Gitelman, tomando como referencia el análisis de los exomas de 18 niños de los departamentos de Antioquia y Córdoba, para determinar la arquitectura genética de estos pacientes y confirmar o no la presencia del síndrome en el paciente evaluado.

Al tratarse de un síndrome de herencia mendeliana es de fácil diagnóstico y al ser letal, es de gran importancia el diagnóstico y tratamiento oportuno de la misma, lo cual reduciría la tasa de mortalidad. Uno de los grandes logros del proyecto bajo el cual se desarrolló el activo fue el correcto diagnóstico de todos los pacientes que participaron en el estudio, lo cual se tradujo en la supervivencia y desarrollo normal de los niños.

Representación gota

Aplicaciones

✓ Generación de prueba diagnóstica para los síndromes de Bartter y Gilteman.



Beneficios

✓ Confirmar el diagnóstico del especialista
✓ Realizar un diagnóstico precoz de los síndromes en neonatos
✓ Realizar un tratamiento efectivo para el manejo de los síntomas de los síndromes
✓ Evaluar el espectro de mutaciones en otros niños que presentan síntomas y tengan algún grado de consanguinidad con pacientes anteriormente diagnosticados.

Clientes

Entidades promotoras de salud Laboratorios farmacéuticos Casas comerciales farmacéuticas

Mercado

Sector salud



Estado de Desarrollo
Niveles de preparación tecnológica 7 /Technology Readiness Levels “TRL”7
Prototipo completo demostrado en ambiente operacional.
Estatus de la propiedad intelectual

Universidad de Antioquia (100%)

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