Prueba diagnóstica para la identificación de pacientes con los síndromes de Bartter y Gitelman, tomando como referencia el análisis de los exomas de 18 niños de los departamentos de Antioquia y Córdoba, para determinar la arquitectura genética de estos pacientes y confirmar o no la presencia del síndrome en el paciente evaluado.

Al tratarse de un síndrome de herencia mendeliana es de fácil diagnóstico y al ser letal, es de gran importancia el diagnóstico y tratamiento oportuno de la misma, lo cual reduciría la tasa de mortalidad. Uno de los grandes logros del proyecto bajo el cual se desarrolló el activo fue el correcto diagnóstico de todos los pacientes que participaron en el estudio, lo cual se tradujo en la supervivencia y desarrollo normal de los niños.

✓ Generación de prueba diagnóstica para los síndromes de Bartter y Gilteman

✓ Confirmar el diagnóstico del especialista
✓ Realizar un diagnóstico precoz de los síndromes en neonatos
✓ Realizar un tratamiento efectivo para el manejo de los síntomas de los síndromes
✓ Evaluar el espectro de mutaciones en otros niños que presentan síntomas y tengan algún grado de consanguinidad con pacientes anteriormente diagnosticados