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jueves, 27 de enero 2022
27/01/2022
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Fichas

Grupo de investigación

English

Mapeo Genético

Unidad Académica: Facultad de Medicina

Minciencias

Categoría

B

Convocatoria

833

Perfil

OCDE

Área

Ciencias Naturales

Subárea

Ciencias Biológicas

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Apuesta estratégica

Nuestra misión es contribuir con calidad a la formación de estudiantes de pregrado y posgrado, en el campo de la genética, así como desarrollar proyectos de investigación con eficiencia, eficacia, y en los calendarios establecidos en las propuestas mismas.

Líneas y/o áreas de investigación

  • Herencia simple.
  • Herencia compleja.

Objetivos de Desarrollo Sostenible (ODS)

Coordinador(a) del Grupo

Nicolas Guillermo Pineda Trujillo, MSc, PhD

Doctorado en Genética

University College de Londres, Inglaterra

Correo del Coordinador(a)

nicolas.pineda@udea.edu.co

Cooperación científica

Relacionamiento colaborativo

  • Columbia University:Estados Unidos
  • Instituto para la Medicina Genómica, Columbia University:Estados Unidos
  • Royal College of Surgeons: Irlanda
  • NewcastleUniversity: Inglaterra
  • Grupo PEDIACIENCIAS, Universidad de Antioquia: Colombia

Proyectos para resaltar

  • Hemos logrado documentar la existencia de comorbilidades, relacionadas con las epilepsias. De hecho, estamos evaluando si, en realidad, estas son manifestaciones pleotrópicas de las mismas crisis epilépticas.
  • Adicionalmente, hemos identificado que las variantes genéticas que contribuyen a la susceptibilidad para desarrollar epilepsia no son las mismas que se han reportado en otros grupos poblacionales alrededor del mundo.
  • Por otro lado, hemos logrado identificar que los patrones de mezcla genética de los niños colombianos con diabetes mellitus tipo 1, ayudarán a identificar la arquitectura genética de esta enfermedad en nuestra población.
  • Además, identificamos un gen nuevo, relacionado con le enfermedad. Este hallazgo sólo se ha visto para nuestra población, hasta ahora

Principales resultados de investigación

  • Differential clinical features in Colombian patients with Rolandic Epilepsy and suggestion of no association with GRINZA, RBFOX1 or RBFOX3 gene variants. J Child Neurol, 2020; Submitted
  • Sleepwalking and Sleep Paralysis: Prevalence in Colombian Families With Genetic Generalized Epilepsy. J Child - Neurol. DOI: 10.1177/0883073819842422
  • A non-coding RNASEH1 gene variant associates with type 1 diabetes and interacts with HLA tagSNPs in families from Colombia. DOI: 10.1111/pedi.13057
  • Type 1 diabetes loci display a variety of native American and African ancestries in diseased individuals from Northwest Colombia. DOI: 10.4239/wjd.v10.i11.534

Portafolio de servicios y/o productos

Nosotros contribuimos en los ejes misionales de la docencia y la investigación científica

Más información

Más Información

https://bit.ly/3jFqjta

 
Universidad de Antioquia | Vigilada Mineducación | Acreditación institucional hasta el 2022 | NIT 890980040-8
Recepción de correspondencia: calle 70 No. 52 - 21 | Apartado Aéreo 1226 | Dirección: calle 67 No. 53 - 108 | Horario de atención
Conmutador: [57 + 604] 219 8332 | Línea gratuita de atención al ciudadano: 018000 416384 | Fax: [57 + 604] 263 8282
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