Generales

Grupo Mapeo Genetico

1. Lineas de investigacion

1.1 Herencia simple.

La herencia simple se refiere a la herencia Mendeliana junto con la ligada al cromosoma X y a la extra-cromosómica. La Mendeliana hace referencia a los aportes autosómicos (dominante o recesivo); mientras que la herencia ligada al cromosoma X y a la mitocondria complementan los elementos incluidos en este grupo más grande de la herencia (Herencia simple). En este gran grupo la penetrancia es usualmente alta (muchas veces completa).

Entre los fenotipos estudiados acá sobresalen dos síndromes con herencia autosómica recesiva (Síndrome de Bartter y Gitelman, y la Fibrosis Quística). También hemos iniciado una aproximación a alteraciones de la visión y de los ojos (Retinitis pigmentosa).

Más recientemente hemos iniciado una colaboración entre investigadores colombianos y de la ciudad e Nueva York para estudiar la enfermedad renal crónica. Un subgrupo de esta patología presenta herencia dominante con penetrancia completa. Hemos venido reuniendo familias con esta enfermedad para dar inicio a este frente de trabajo.

1.2 Herencia compleja.

En esta línea de trabajo hemos adelantado análisis de diferentes fenotipos. Principalmente hemos contribuido a la caracterezización de la arquitectura genética de algunos trastonos neurológicos y algunos trastornos endocrinológicos.

Entre los trastornos neurológicos destacamos los aportes en cuanto a las epilepsias idopáticas (que se suponen de origen genético). Entre las formas clínicas más representativas de esta categoría están la epilepsia mioclonica juvenil (JME), la epelepsia de ausencias infantil (CAE) y juvenil (JAE) y las crisis tónico-clónico generalizadas (GTCS). También hemos realizado aportes en cuanto a algunas formas de epilepsia mioclonica progesiva (Lipofuscinosis ceroidea).

Esta línea de trabajo ha sido fuertemente apoyada por Instituto de Neurología de Columbia University (Nueva York) y el Centro de Estadística genética de la misma Universidad. Particularmente, la profesora Suzanne M Leal ha colaborado entuciastamente en el fortalecimiento de esta línea de trabajo.

Entre los trastornos endocrinológicos hemos realizado énfesis especial en la diabetes mellitus tipo 1 (T1D). En este campo hemos podido identificar variantes de riesgo únicas de nuestra población. Similarmente, hemos podido excluir algunos genes que tienen papel preponderante en otras poblaciones de afectados con la enfermedad.

Un hallazgo interesante para nuestra población es que, a pesar que la enfermedad es prepondenrantemente de poblaciones blancas (caucásicas), existen algunos loci/genes que en nuestra población revelan un origen no europeo.