Periódico Alma Máter

Infografía: Mónica Valencia Arismendy

Cólicos, sangrados, pérdida de peso, diarreas o estreñimiento. Presentar varios de estos síntomas podría indicar el avance de cáncer colorrectal, una enfermedad que, aunque se desarrolla de manera similar en todas las personas, tiene orígenes genéticos particulares. Un estudio con pacientes antioqueños identificó que la enfermedad en esta población tiene singularidades.

La Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia, estudió a más de 150 pacientes en los últimos cinco años. A partir de ello, cruzaron estudios genéticos e investigaciones biológicas que dan cuenta de que el perfil genético de los antioqueños —es decir la información que contiene su ADN—, podría estar influenciado por el ambiente y el estilo de vida, y que estos factores poblacionales hacen la diferencia frente a la evolución de la enfermedad.

La investigación realizada tiene importancia clínica para el diagnóstico genético, para el pronóstico de los pacientes con este tipo de cáncer y para orientar a los oncólogos en la selección de terapias anti-tumorales más eficaces. 

«Al cruzar la información se reconocieron subgrupos moleculares diferentes a los encontrados en otras poblaciones. Se reconoció también cómo el perfil genético marca singularidades en el comportamiento del cáncer entre los mismos pacientes, comparado con otras poblaciones en el mundo», explicó Carlos Mario Muñetón Peña, biólogo y profesor vinculado a la Unidad de Genética Médica.

Muñetón Peña aclaró que, sin embargo, dichas variantes genéticas no significan que los antioqueños sean más susceptibles a padecer cáncer colorrectal, sino que se caracterizan por mutaciones genéticas distintas a las que se han conocido en otras poblaciones en el mundo.

El investigador explicó, por ejemplo, la influencia de los hábitos alimenticios, la falta de ejercicio físico, las dietas, el tabaquismo, consumir carnes rojas, y la exposición a sustancias que pueden producir modificaciones genéticas por inhalación, ingestión o penetración cutánea. Estas condiciones podrían producir, en general, alteraciones genéticas hereditarias o aumentar su frecuencia.

Por ello, insistió el profesor Muñetón Peña, «es necesario considerar la inclusión de pruebas genéticas exhaustivas para el tratamiento de cáncer y entender las condiciones vinculantes como los factores étnicos y el estilo de vida de los pacientes, porque pueden afectar la expresión, activación o inactivación de genes comprometidos en la enfermedad».

El investigador destacó que, además de las evaluaciones que arrojan preliminarmente pruebas diagnósticas como la colonoscopia y endoscopia, se debería realizar a los pacientes pruebas genómicas, ahora conocidas como «paneles», que permiten evaluar múltiples genes para lograr un diagnóstico preciso.

Al dar prioridad a la relación de la enfermedad oncológica con las causas epigenéticas, es decir, con los efectos ambientales que alteran la expresión genética, el estudio es pionero en Colombia y uno de los pocos en su género en Latinoamérica, donde solo se ha abordado en Chile, Argentina, Uruguay y Brasil.

Por ello, fue acogido como insumo para un estudio del síndrome de cáncer colorrectal en Latinoamérica, que adelantan pares en la Universidad de Oslo y el cual se nutre con registros de la genética del carcinoma.